Les Centres de Référence Maladies Rares (CRMR) sont des structures qui rassemblent une équipe hospitalière hautement spécialisée ayant une expertise avérée pour une maladie rare ou un groupe de maladies rares. Cette équipe est médicale mais intègre également des compétences paramédicales, psychologiques, médico-sociales, éducatives, sociales, et des partenariats avec les associations de personnes malades. Ils assurent 5 grandes missions (coordination, prise en charge, expertise, enseignement/formation et recherche). Les CRMR sont multi-sites, constitués d’un site coordonnateur, de sites constitutifs et de Centres de Compétences (CCMR). Les CRMR sont les interlocuteurs des associations de patients et jouent un rôle capital pour le développement des essais cliniques et la constitution des cohortes, sans lesquelles la recherche ne pourrait se conduire.
La FHU TRUE collabore avec 3 CRMR : le CRMR Syndrome Néphrotique Idiopathique (SNI), le CRMR sur les Cytopénies Auto-Immunes de l’adulte (CeReCAI), le CRMR TOXIBUL des dermatoses bulleuses toxiques et toxidermies graves et un CCMR des maladies bulleuses auto-immunes (MALIBUL).
Centre de référence SNI
Le centre de référence du Syndrome Néphrotique Idiopathique (SNI) a été créé en 2006, et a été de nouveau labellisé après l’évaluation d’un jury mandaté par la DGOS en 2017. Il vise à améliorer les connaissances de la pathogénie du SNI et des Glomérulonéphrite Extra Membranaires (GEM), et d’améliorer la prise en charge globale des patients. Il est coordonné par le Pr Vincent Audard, médecin du service de néphrologie et transplantation du CHU Henri-Mondor.
Centre de référence CeReCAI
Le Centre de Référence Cytopénies Auto-Immunes (CeReCAI) de l'adulte est dirigé par le Pr Bertrand Godeau et se situe à l’hôpital Henri-Mondor de Créteil. Les membres du CeReCAI participent aux essais thérapeutiques et aux projets de recherche dans le domaine du Purpura Thrombopénique Immunologique (PTI) et de l’Anémie Hémolytique Auto-Immune (AHAI) en lien avec le réseau des centres de compétences répartis sur le territoire national.
Centre de référence TOXIBUL
Le centre de référence TOXIBUL prend en charge les dermatoses bulleuses toxiques (syndrome de Stevens-Johnson et syndrome de Lyell ou nécrolyse épidermique toxique, érythème pigmenté fixe bulleux généralisé, dermatose bulleuse à IgA d’origine médicamenteuse), les autres toxidermies graves (DRESS, PEAG) et l’érythème polymorphe majeur. Dirigée par le Pr Saskia ORO, TOXIBUL se situe aussi à l'hôpital Henri-Mondor de Créteil. Le CCMR MALIBUL est un site constitutif de TOXIBUL.
Les maladies rares sont regroupées par filière : les Filières de Santé Maladies Rares (FSMR). Une FSMR est une organisation qui coordonne un ensemble associant les CRMR, des professionnels de santé, des laboratoires de diagnostic et de recherche, des structures éducatives, sociales, médico-sociales, des acteurs universitaires, des associations de personnes malades… Elle a pour mission d’améliorer la prise en charge (en impulsant et coordonnant les actions visant à rendre plus lisible et plus accessible l’offre diagnostique et de soins), de coordonner l’expertise et de favoriser la continuité du parcours de vie.
La FHU TRUE collabore avec 2 FSMR : la filière FIMARAD, filière de santé maladies rares dermatologiques et la filière ORKiD, filière des maladies rénales rares ORKiD (ORphan KiDney Diseases).
FIMARAD
La filière FIMARAD regroupe les acteurs en charge des maladies rares en dermatologie, en particulier les maladies génétiques à expression cutanée (génodermatoses), les maladies bulleuses auto-immunes et les toxidermies sévères. a pour vocation d’animer et de coordonner les actions entre les différents acteurs impliqués dans la prise en charge de maladies rares : centres de référence, centres de compétences, laboratoires, associations de malades et réseaux.
Dirigée par le Pr Christine Bodemer, FIMARAD se situe à l'hôpital Necker Enfants-Malades à Paris.
ORKiD
La filière ORKiD permet de fédérer au niveau national les ressources et les expertises dans le but de faciliter le parcours de soin, le diagnostic et la prise en charge des patients atteints de maladies rénales rares. Elle coordonne et anime un réseau impliquant des centres de référence et des centres de compétence adultes et pédiatriques sur l’ensemble du territoire et travaille en lien étroit avec des sociétés savantes, des associations de patients, des unités de recherche et des laboratoires de génétique. Dirigé par le Pr Denis MORIN, ORKiD se situe à l'hôpital Arnaud de Villeneuve à Montpellier.